ДНК-тест во время беременности: для чего проводится и что показывает

Каждая женщина, ожидающая ребенка, желает искренне убедиться в том, что ее младенец будет рожден здоровым. Ранее, чтобы подтвердить это, требовалось проведение опасных методов исследования, которые назначались только при крайней необходимости. Однако сегодня существует безопасный неинвазивный ДНК-тест для обнаружения генетических аномалий у плода.

Как же этим тестом пользоваться, и что он может показать? Разбираемся в этом подробнее.

Цели пренатального генетического тестирования

Пренатальное генетическое тестирование является важной процедурой для диагностики генетических аномалий и пороков развития у ребенка еще до его рождения. Чаще всего такой тест проводится с помощью анализа ДНК плода. Рассмотрим основные цели пренатального тестирования на генетические аномалии.

Диагностика хромосомных аномалий

Одной из основных целей пренатального тестирования является диагностика хромосомных аномалий, таких как синдромы Дауна, Эдвардса, Патау и другие. Очень важно выявить такие аномалии на ранней стадии, поскольку риск их возникновения увеличивается с возрастом матери. Дети с хромосомными аномалиями часто имеют серьезные пороки развития и тяжелые заболевания. Поэтому пренатальный тест на генетические аномалии позволяет родителям принять решение о дальнейшей беременности на основе полученных результатов.

Аномалии количества половых хромосом

Кроме того, пренатальный тест на генетические аномалии позволяет выявлять и аномалии количества половых хромосом. Это например, синдром Клайнфельтера, синдром Шерешевского-Тернера и другие отклонения в числе нормального количества хромосом X и Y. Такие аномалии часто связаны с различными заболеваниями и отклонениями во внешности.

Диагностика врожденных патологий нервной системы

Тестирование на генетические аномалии позволяет выявить и врожденные патологии нервной системы, такие как, синдром Ретта, младенческая эпилептическая энцефалопатия и другие нарушения ЦНС.

Выявление наследственных форм краниосиностоза

Кроме того, пренатальный тест на генетические аномалии позволяет выявлять наследственные формы краниосиностоза, такие как, синдромы Пфайффера, Апера, Крузона, Мюнке.

Определение пола будущего малыша

Используя пренатальный тест на генетические аномалии, также можно определить пол будущего ребенка. Определение пола может быть важно для своевременной диагностики наследственных аномалий, связанных с полом, таких как гемофилия, синдром Клайнфельтера, синдром Тернера и другие. Иногда требуется получить стопроцентно точный результат на максимально раннем сроке, что помогает избежать потенциальных проблем.

Установление отцовства

Тест на генетические аномалии также может использоваться для установления отцовства. Это может быть важно в спорных случаях, когда отец отказывается признать свою причастность к зачатию или результаты экспертизы могут служить доказательством в суде.

В заключение, пренатальное тестирование на генетические аномалии является важной процедурой для родителей, которые стремятся обеспечить здоровое будущее своего ребенка. Выявление генетических аномалий на ранней стадии может помочь родителям принять решение о дальнейшей беременности и организации лечения, если это необходимо.

Анализ ДНК беременным женщинам может быть назначен в различных случаях, связанных с риском наследственных патологий у будущего ребенка. Однако не всегда такое исследование возможно. Рассмотрим, какие существуют показания и противопоказания к проведению генетического анализа.

Среди основных показаний к проведению анализа – наличие высокого риска рождения ребенка с наследственными аномалиями, которые выявлены в процессе скрининга. Кроме того, генетический анализ рекомендуется беременным женщинам старше 35 лет, поскольку риск возникновения у них детей с синдромом Дауна повышен. Также анализ необходим, если у женщины записаны случаи самопроизвольных абортов в прошлом, либо если в семье были обнаружены наследственные патологии. Если один из будущих родителей страдал наркозависимостью или алкоголизмом, то тоже стоит обратиться к генетическому тестированию. Наконец, анализ необходим при обнаружении тератогенных факторов в первые недели беременности (например, при приеме некоторых лекарств, радиоактивном облучении, употреблении алкоголя).

В отношении противопоказаний к проведению анализа, необходимо отметить, что инвазивные тесты не выполняются, если существует угроза выкидыша. Также исследования не проводятся при острых инфекциях, миоме, воспалительных гинекологических заболеваниях. Кроме того, неинвазивный тест на генетические отклонения не делают при многоплодной беременности, у суррогатных матерей и женщин, зачатых путем оплодотворения донорской яйцеклетки, за исключением некоторых видов тестирования. Наконец, генетический анализ не является достоверным в случае, если незадолго до беременности было сделано переливание крови или трансплантация костного мозга.

В любом случае, перед проведением генетического исследования необходимо проконсультироваться со специалистом и внимательно рассмотреть все показания и противопоказания.

В настоящее время генетические исследования во время беременности можно разделить на две группы, которые отличаются способом забора материала. Их называют инвазивные и неинвазивные методы. Инвазивные тесты, связанные с проникновением в организм будущей матери и плода, могут привести к опасности самопроизвольного аборта, поэтому используются только в крайних случаях, когда вероятность генетических отклонений у плода достаточно высока.

Инвазивные тесты включают биопсию ворсин хориона, амниоцентез и кордоцентез. Биопсия ворсин хориона — самый ранний из инвазивных тестов, который выполняют на сроке 10–14 недель. Для анализа используются клетки тканей хориона — будущей плаценты. Забор осуществляют путем прокола брюшной стенки и матки длинной иглой под УЗИ-контролем. Точность диагностики генетических аномалий достигает 99%.

Амниоцентез — анализ ДНК плода, содержащейся в клетках околоплодных вод, который проводят во II триместре беременности. Для анализа необходимо забрать примерно 30 мл амниотической жидкости через прокол плодного пузыря. Результаты этого исследования можно получить через две–три недели, а точность метода также достигает 99%.

Кордоцентез — анализ пуповинной крови, проводят также во II триместре через прокол брюшной стенки. С помощью этого теста можно определить генетические заболевания, инфекции и другие внутриутробные патологии.

Неинвазивный генетический тест проводится безопасно и имеет высокую точность. В отличие от всех инвазивных методов, для анализа не требуется проникать в организм будущей матери и плода. Тест проводят на основе крови беременной женщины, которую берут из вены обычным способом. Способ анализа заключается в разделении крови на эритроцитарную массу, слой лейкоцитов и плазму, а затем секвенировании ДНК из двух последних фракций путем расшифровки геномов матери и плода. Полученный материал анализируют на предмет риска хромосомных и других патологий. Информативность тестов достигает 99%.

Неинвазивный генетический тест является самым ранним из всех возможных способов диагностики внутриутробных патологий, который можно проводить начиная с девяти–десяти недель беременности. Ранняя диагностика патологий имеет решающее значение в вопросе сохранения беременности, а уверенность в здоровье будущего ребенка позволяет с радостью и без страха ожидать его появление на свет.

Несмотря на то, что неинвазивный тест на генетические отклонения является точным и безопасным методом, проводить его можно не во всех медицинских центрах из-за недостаточной оснащенности лабораторий государственных учреждений и довольно высокой стоимости исследования.

Фото: freepik.com