Муковисцидоз является самым распространенным наследственным заболеванием. В России примерно на каждые 8 000-10 000 новорожденных приходится один ребенок, страдающий от этой болезни. Ее причиной является генетическая мутация, передающаяся от обоих родителей. Эта мутация влияет на правильную работу желез внешней секреции – потовых, желез кишечника, поджелудочной железы – а также на легкие и печень.

Хотя проблемы, вызванные этой болезнью, могут возникать в любых органах, основные симптомы связаны с дыхательной и пищеварительной системами. Серьезность заболевания определяется степенью поражения именно этих систем.

Муковисцидоз – заболевание, при котором весь организм пострадает в большей или меньшей степени, однако некоторые органы могут проявить свои симптомы более ярко, чем другие. Существуют различные формы муковисцидоза, которые определяются основными проблемами, выходящими на первый план:

1. Легочная форма – нарушения функции легких становятся наиболее заметными.

2. Кишечная форма – основные симптомы связаны с нарушением пищеварения и нехваткой ферментов, которые вырабатывает поджелудочная железа.

3. Смешанная форма.

4. Атипичные формы, такие как цирротическая форма, отечно-анемическая форма и стертые формы.

Следует отметить, что это деление на формы – это, в некоторой степени, условно, поскольку организм может сочетать поражения нескольких органов при муковисцидозе.

Муковисцидоз — это заболевание, характеризующееся образованием густого секрета, который вызывает различные симптомы.

В легких густой секрет закупоривает бронхиолы, что нарушает нормальный газообмен и приводит к дыхательной недостаточности. Неспособность бронхиального секрета выполнять защитные функции приводит к хроническому воспалению и развитию инфекции, а также к изменению структуры бронхиального дерева в виде бронхоэктазов.

Кожа детей, страдающих легочным муковисцидозом, бледная с сероватым оттенком, кончики пальцев и мочки ушей синеют, а грудная клетка постепенно деформируется в бочкообразную форму. Из-за недостатка кислорода ребенок вялый и плохо развивается, а дыхательная недостаточность нарастает.

Сгущение секрета поджелудочной железы также является распространенным признаком муковисцидоза. К сожалению, это приводит к закупорке протоков, что препятствует выделению ферментов в кишечник и вызывает разрушение ткани поджелудочной железы. Как результат, пищеварение нарушается, особенно переваривание белков и жиров.

Недостаток ферментов также влияет на работу кишечника, что вызывает неприятные симптомы. Вздутый живот, газы, светлый и обильный стул с зловонным запахом, а также ухудшение аппетита и наблюдаемая у малышей сухость во рту являются побочными признаками муковисцидоза, который может также сопровождаться симптомами кишечной непроходимости.

Смешанная форма муковисцидоза характеризуется выраженными симптомами как со стороны легких, так и со стороны желудочно-кишечного тракта, что делает ее самой тяжелой.

Наконец, стертые формы муковисцидоза, которые обусловлены особыми мутациями, могут проходить под "масками" других заболеваний, таких как синуситы, рецидивирующие бронхиты и цирроз печени, что часто затрудняет диагностику до позднего возраста.

Муковисцидоз – это заболевание, которое имеет наследственную природу и вызвано мутацией гена CFTR (трансмембранного регулятора муковисцидоза) в 7-й паре хромосом. Если в этой паре хромосомы одна нормальная, а вторая мутировала, то человек не заболевает, но передает измененную хромосому своим потомкам. Однако, если эта мутация наследуется от обоих родителей, то ребенок рождается с муковисцидозом.

Особенность муковисцидоза заключается в том, что мутировавший ген кодирует белок, который ответственен за нормальное движение ионов натрия и хлора через клеточную стенку. В случае заболевания транспорт этих ионов в организме нарушается, что приводит к образованию вязкого секрета, который закупоривает протоки.

Кроме того, данное заболевание нарушает свойства всех выделяемых организмом секретов, таких как пот, секрета дыхательных путей, который нужен для их правильной работы, слизи, защищающей стенки желудочно-кишечного тракта, а также ферментов поджелудочной железы. В результате, появляются симптомы, которые описаны выше.

Диагностика муковисцидоза: признаки и методы выявления

Муковисцидоз – это наследственное заболевание, которое преимущественно диагностируется у детей. Как правило, симптомы болезни возникают в раннем детстве, и чем раньше заболевание будет выявлено, тем раньше можно начать лечение. Какие же признаки могут указывать на муковисцидоз?

Дети грудного возраста с муковисцидозом могут иметь следующие признаки:

• Частый кашель, который постоянно возобновляется, одышка.
• Хроническая пневмония или ее рецидивы.
• Отставание в физическом развитии.
• Неоформленный, обильный, маслянистый и зловонный кал.
• Хроническая диарея.
• Выпадение прямой кишки.
• Затяжная неонатальная желтуха.
• Соленый вкус кожи (постоянно, а не только когда ребенок вспотел).
• Отеки.
• В родне были дети, умершие на первом году жизни.

Дети дошкольного возраста с муковисцидозом проявляют следующие признаки:

• Стойкий кашель с гнойной мокротой или без нее.
• Рецидивирующая или хроническая одышка без видимых причин.
• Отставание в весе и росте.
• Выпадение прямой кишки.
• Хроническая диарея.
• Деформация пальцев по типу «барабанных палочек».
• Увеличенная печень и нарушенная ее функция.

Также, нужно обратить внимание на детей и подростков с хроническим синуситом, полипами в носу, бронхоэктазами, панкреатитом, а также при сочетании признаков сахарного диабета и нарушения дыхания. Если у ребенка с частыми бронхитами или пневмониями высевают из мокроты синегнойную палочку, это также может быть признаком муковисцидоза.

Для начала диагностического поиска, врач-генетик рассматривает семейный анамнез. Затем заполняется анкета, которая предваряет молекулярно-генетическое исследование. В анкете изучаются такие параметры, как пол, национальность, а также результаты инструментальных и лабораторных исследований.

Молекулярно-генетическое исследование может показать наличие четырех вариантов мутаций в гене CFTR:

1. Мутация не была выявлена.
2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
4. Мутация выявлена в компаунд-гетерозиготном состоянии.

ДНК-диагностика может помочь обнаружить конкретную мутацию гена, которая вызывает заболевание. На текущий момент в гене CFTR известно свыше 700 мутаций, большинство из которых являются редкими. Только 14 мутаций приходится на около 75% всех генетических дефектов, которые приводят к муковисцидозу.

Детям на первом месяце жизни проводят исследование уровня иммунореактивного трипсина в крови. Высокий уровень трипсина может указывать на муковисцидоз. Также проводят простой потовый тест, чтобы определить содержание ионов натрия и хлора в поте.

Кроме того, проводят и обследования, которые позволяют выявить нарушенную функцию тех или иных органов. Например, при кишечной форме болезни в кале найдется большое количество непереваренного жира, а лабораторные исследования сыворотки крови, а также содержимого двенадцатиперстной кишки и мочи, фиксируют резкое снижение уровня панкреатических ферментов. А обнаружение признаков эмфиземы или кистозных изменений на рентгенограмме легких может вести к мысли о муковисцидозе.

Муковисцидоз — это генетическая патология, вызванная измененным мутацией геном. Но несмотря на то, что в настоящее время излечить эту болезнь невозможно, можно значительно продлить жизнь пациенту, используя симптоматическую терапию. Существуют следующие основные направления терапии: разжижение секрета бронхов (муколитическая терапия), антибиотикотерапия для контроля над инфекциями, терапия ферментами поджелудочной железы для нормализации пищеварения, диета с повышенной калорийностью и противовоспалительная терапия.

Для профилактики муковисцидоза необходимо обратиться за генетическим консультированием. Если в семье уже были случаи муковисцидоза или есть больные дети, обязательна консультация медицинского генетика. В случае обнаружения измененного гена у обоих родителей, рекомендуется пройти пренатальную диагностику плода, чтобы родители могли принять индивидуальное решение о продолжении беременности.

Хотя муковисцидоз затрагивает все органы и системы, настойчивая и последовательная терапия поможет облегчить состояние пациента и повысить качество его жизни.

Фото: freepik.com