Генетические заболевания человека: что на роду написано...

Генетические заболевания человека: что на роду написано...

В нашей семье мы часто используем фразу «это наследственное», чтобы объяснить различные вещи. Это может означать цвет волос, телосложение или даже склонность к частым простудам. Когда мы говорим о наследственности, мы часто оправдываем себя болезнями, хотя это не всегда верно. В данном случае, что такое генетические или наследственные заболевания и можно ли их предотвратить? Как они диагностируются?

Понимание генетических болезней и заболеваний, к которым у человека есть наследственная предрасположенность, является важным фактором в медицинской науке. Важно отметить, что это два разных понятия. Генетические болезни обусловлены сбоями в строении генома или моногенными заболеваниями. Примером такого заболевания является галактоземия. При этом заболевании, нарушена работа ферментов, которые превращают молочный сахар в глюкозу. Выявлен ген, который отвечает за развитие этого заболевания. Если ребенок получит «дефектный» ген от одного из родителей, ферментная система будет работать на 50%, а если от обоих, то всего на 10%.

Заболевания, к которым у человека есть наследственная предрасположенность, зависят не только от наследственности, но и от других факторов, таких как окружающая среда, образ жизни и питание. Например, у человека может быть склонность к атеросклерозу, но правильный образ жизни и рациональное питание помогут ему оставаться здоровым.

Геном содержит наш генетический багаж, который представляет собой совокупность генов, состоящих из 23 пар хромосом (с общим числом до 25 000 генов). Каждая хромосома имеет свою пару, где информация дублируется. Каждый признак (цвет глаз и другие) кодируется двумя генами с возможными вариантами идентичности или отличия (аллели). Например, один из двух генов, определяющий цвет глаз, может «кодировать» серый оттенок, а второй - карий.

Передача наследственных заболеваний может происходить по нескольким схемам, включая:

  • аутосомно-доминантный (если ребенок получает «сильный», доминантный ген от одного из родителей, то ген будет проявляться)
  • аутосомно-рецессивный (признак проявляется только в том случае, если ребенок получил от родителей два «слабых», рецессивных гена)
  • кодоминантный (оба гена проявляются)
  • связанный с полом (половые хромосомы у мужчин и женщин влияют на передачу информации о наследственных заболеваниях)

Существует несколько наиболее распространенных генетических заболеваний, которые включают: дальтонизм, расщепление позвоночника, синдром Клайнфельтера, синдром Дауна, синдром Тернера, фенилкетонурия, нейрофиброматоз, муковисцидоз и гемофилия.

Появление "Мультифакториальных генетических болезней" можно выявить при проведении ДНК-идентификации. Анализ помогает подтвердить наличие или отсутствие предрасположенности к различной патологии, начиная от сахарного диабета и заканчивая зависимостью от веществ. С учетом того, что роль генетических факторов и факторов внешней среды в появлении заболеваний для каждого человека и для каждой патологии различна, эффективное медицинское вмешательство требует индивидуальной оценки на основании результатов анализов.

В настоящее время появляется все больше информации о новых экспресс-тестах, которые позволяют выявить нарушения в структуре ДНК еще в день проведения анализа. Например, ученые из Дании создали "светящийся ДНК-тест", который дает результат за шесть часов.

Ищете лабораторию, где можно сдать анализы на наследственные заболевания? Интересующейся выходит, что есть несколько важных критериев при выборе лаборатории, которая предоставит максимально полное генетическое обследование.

Важным фактором является наличие широкого спектра услуг, включающего кариотипирование, ПЦР, пренатальную диагностику и анализ на носительство. Таким образом, выбрав лабораторию, где будет выполнено все вышеперечисленное, можно быть уверенным в полноте анализа.

Кроме того, важно обратить внимание на наличие современного и сертифицированного оборудования. Это позволит получить максимально точные и подробные результаты. В данном случае, речь идет о специализированных лабораториях, предоставляющих более детализированные исследования и достоверные результаты, чем популярные экспресс-системы. Однако, следует учитывать, что результаты таких анализов могут быть получены через 2-3 дня.

Наконец, стоит обсудить вопрос стоимости обследования. Как правило, цена зависит от объема услуг, которые необходимо выполнить. При составлении генетического паспорта, стоимость анализов может достигать 75 000-80 000 рублей.

Однако, важно помнить, что информация, касающаяся здоровья и медицины, представлена исключительно в ознакомительных целях. Никогда не стоит пытаться самостоятельно поставить диагноз или лечиться без консультации специалиста.

Различные направления генетических обследований

Современная медицина достигла больших успехов в выявлении генетических заболеваний благодаря использованию передовых технологий. Благодаря этим технологиям врачи могут буквально заглянуть внутрь гена и определить, на каком уровне произошло нарушение.

Интересно отметить, что зарубежные СМИ уже начали сообщать о проводимых научных экспериментах, которые связаны с использованием методов редактирования генома в борьбе с некоторыми заболеваниями. Например, известный журнал Nature сообщал о подобных экспериментах в области борьбы с ВИЧ.

Существует несколько направлений генетических обследований, включая следующие:

Диагностическое тестирование – одна из основных процедур, проводимых в случае выявления у пациента симптомов или внешних различий, свидетельствующих о возможном наличии генетического заболевания. Перед направлением на такое тестирование, проводится всесторонний осмотр пациента, так как наследственные заболевания, как правило, поражают несколько органов и систем. В случае выявления ряда отклонений, свидетельствующих о вероятном генетическом заболевании, пациенту назначается молекулярно-генетическая диагностика.

В связи с тем, что многие наследственные заболевания связаны с количественным нарушением хромосом, для подтверждения таких заболеваний проводят кариотипирование – исследование количества хромосом. Для этого необходимы клетки крови, которые несколько дней выращивают в специальной среде, затем окрашивают и выделяют каждую хромосому, определяют количественный состав их содержимого и отмечают особенности их внешнего строения.

Для выявления мутаций конкретных генов применяется метод ПЦР – полимеразная цепная реакция. Его суть состоит в выделении ДНК и многократном воспроизведении интересующего исследователя участка. В отличие от других методов, ПЦР обладает высокой точностью (практически исключается возможность ложноположительного результата) и позволяет использовать для исследования любую ткань организма.

Пренатальная и предимплантационная диагностика: как узнать о наследственных заболеваниях до рождения ребенка

Если в вашей семье или семье супруга были случаи наследственных заболеваний, вы можете хотеть узнать, какова вероятность их проявления у ваших детей. Врачи часто предлагают будущим родителям сделать пренатальную диагностику. Если пара использует вспомогательные репродуктивные технологии, то может потребоваться предимплантационная генетическая диагностика плода (ПГД).

ПГД рекомендуется, если возраст матери превышает 35 лет, если у пары уже были прерывавшиеся беременности или если в семье были родственники с наследственными заболеваниями. Врачи также могут рекомендовать ПГД, если родители являются носителями генетического недуга. В этом случае есть вероятность проявления патологии у ребенка, хотя сами супруги здоровы. ПГД позволяет точно определить эту вероятность, проводя анализ эмбриона, выращенного «в пробирке», к моменту, когда он достигает стадии 6 или 8 клеток.

Пренатальная генетическая диагностика проводится, когда ребенок еще находится в утробе матери. Врач может предположить наличие генетических отклонений на основе анализов крови матери или по результатам УЗИ плода. Поэтому на начальном этапе беременная проходит трехмаркерный скрининг, для определения уровня АФП, β-хорионического гонадотропина и эстриола в ее крови. Если уровень этих компонентов отличается от нормы, врач рекомендует провести генетическое обследование ребенка. Для этого делают пункцию, чтобы взять амниотическую жидкость и провести кариотипирование плода. Однако длительный период ожидания результатов может привести к тому, что женщина не успеет принять решение о прерывании беременности. Анализ ворсин хориона — альтернативный метод, но его проведение может представлять угрозу для беременности.

В последнее время появилась неинвазивная возможность пренатального обследования плода - неинвазивный пренатальный ДНК-тест (НИПТ-тест). В этом случае нужна только кровь матери, и точность теста достигает 99%. Тест может использоваться как для обнаружения самых распространенных генетических патологий, так и для полного исследования плода.

Важность определения носительства

Мы рассматривали несколько способов наследования генетических заболеваний, включая аутосомно-рецессивный и связанный с полом. Несмотря на то, что у человека может не быть признаков болезни, его генотип может содержать патологический ген. Определение носительства помогает выявить наличие таких генов, что особенно полезно при планировании беременности.

Примером является гемофилия, болезнь, которая обычно возникает только у мужчин, но женщины могут быть ее носителями. Для того чтобы вычислить вероятность рождения ребенка с гемофилией, женщинам, которые имеют родственников с проблемами свертываемости крови, рекомендуется проходить скрининг наличия гетерозиготного носительства.

Генетическая диагностика может быть проведена даже в отсутствие наследственных заболеваний у человека. Это обследование необходимо, так как многие патологии могут иметь предрасположенность к развитию. ДНК-идентификация, также известная как досимптоматическая диагностика, используется для выявления данной предрасположенности. В клиниках данное обследование может называться «генетический паспорт», и его результаты остаются неизменными со временем, поэтому достаточно провести его лишь один раз.

По результатам генетической диагностики врач может дать пациенту рекомендации, начиная от изменения образа жизни, диеты и заканчивая уменьшением профессиональных рисков. Следование этим рекомендациям помогает избежать многих заболеваний.

Классификация генетических заболеваний человека и методы их диагностики

Как и любое другое заболевание, генетические патологии требуют индивидуального подхода при определении методов диагностики. Это обусловлено причинами, вызывающими заболевание, и его особенностями. Рассмотрим основные категории данного заболевания и подходящие методы их выявления.

Генетические заболевания, связанные с хромосомами

Хромосомные заболевания могут возникнуть из-за изменений в количестве или структуре хромосом. Например, синдром Дауна вызывается наличием дополнительной (третьей) 21-й хромосомы. Синдром Шершевского-Тернера связан с наличием всего одной Х-хромосомы у женщин, а синдром Клайнфельтера - с наличием сочетания XXY у мужчин вместо обычного XY.

Некоторые хромосомные нарушения, как удвоение или утроение, несовместимы с жизнью. Зародыши погибают в утробе, а родившиеся дети живут всего несколько дней. Но бывают и исключения - иногда у человека есть разные виды клеток: несущие патологические хромосомы и не имеющие нарушений. Это явление известно как "мозаицизм", который может проявляться в меньшей степени или практически не проявляться вовсе.

Для диагностики хромосомных заболеваний проводят кариотипирование. К примеру, синдром Клайнфельтера - редкое генетическое заболевание, которым страдают мужчины. Он проявляется в евнухоподобной внешности, увеличении грудных желез, нарушении половой функции. Детальное исследование состава половых хромосом помогает определить, какое именно нарушение произошло у пациента. В зависимости от кариотипа будет варьироваться и степень выраженности симптомов заболевания.

Не только количество, но и структура хромосом может быть нарушена. В процессе деления клеток, если что-то пойдет не так, то может произойти утрата части хромосомы или удвоение ее участка. Хромосома может развернуться на 180 градусов (инверсия), или ее концы образуют кольцо. Синдром кошачьего крика, например, это следствие перестройки пятой хромосомы. У детей, страдающих от этой патологии, специфически кричит (звук напоминает мяуканье кошки). Обычно они погибают в первые годы жизни, поскольку этот недуг вызывает многочисленные пороки развития внутренних органов.

Пациентам с хромосомными заболеваниями назначают цитогенетическое обследование. Часто ему подвергаются и родители, чтобы установить, является ли патология унаследованной или же это случайное явление.

Генные мутации: причины, проявления и диагностика

Нарушения в структуре хромосомы не являются единственными возможными генетическими ошибками. Гены могут изменяться отдельно, без всяких изменений в хромосомах. Такие изменения называются генными мутациями.

Моногенные заболевания, вызванные генными мутациями, включают в себя множество нарушений метаболизма, таких как муковисцидоз, фенилкетонурия, андрогенитальный синдром и другие. Существуют специальные скрининг-программы, которые позволяют обнаруживать такие заболевания у новорожденных в роддомах. Если у ребенка обнаруживаются отклонения от нормы, то ему назначается дополнительное генетическое обследование. В некоторых случаях своевременное выявление и лечение позволяют предотвратить серьезные последствия заболевания.

Однако существуют и другие заболевания, связанные с генными мутациями, которые не всегда проявляются сразу явно и ярко. Например, синдром Вольфрама может проявиться в начале сахарным диабетом, а затем привести к проблемам со зрением и слухом. Для точного диагноза таких заболеваний может потребоваться генетическая экспертиза.

Важным фактором является своевременность обнаружения и коррекции нарушений, связанных с генными мутациями. Современные методы обследования и лечения позволяют успешно справляться с многими из этих проблем, при условии их своевременного выявления и компетентного лечения.

Фото: freepik.com

Комментарии (0)

Добавить комментарий

Ваш email не публикуется. Обязательные поля отмечены *